21 de junio: Día Internacional de la Aniridia

¿Qué es el la Aniridia?

La Aniridia es una enfermedad del ojo que se caracteriza por lo que comúnmente se define como ausencia de iris, aunque en realidad éste sí que existe, aunque es muy rudimentario y no desarrolla sus funciones. Suele ir acompañada de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico lo que genera un nistagmo congénito sensorial o, dicho de un modo más entendible, el movimiento incontrolable e involuntario de los ojos. La Aniridia es una enfermedad congénita y hereditaria que se produce por la ausencia del PAX 6 del cromosoma 11-p13, lo que hace que no se acabe de desarrollar el globo ocular.

 

¿Qué conlleva la Aniridia?

Uno de los principales síntomas de esta enfermedad es la falta de visión del paciente, en la mayoría de casos inferior al 20% y en muchos casos acaba derivando en diversas enfermedades asociadas como cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica, todas ellas afectando aún más la agudeza visual. En algunos casos la Aniridia puede cursar con otras enfermedades no relacionadas con el ojo, como es una malformación renal conocida como tumor de Wilms o la discapacidad intelectual.

 

¿Por qué es importante dar a conocer enfermedades raras como la Aniridia?

El principal problema de la Aniridia y de otras enfermedades raras que se conocen es que no se destinan fondos suficientes para su estudio y es que estos se suelen invertir en enfermedades que afectan a un número mayor de pacientes. En el caso de la Aniridia, por el momento no hay ningún tratamiento más allá de los que reducen algunos d ellos síntomas como por ejemplo la implantación de una lente intraocular para la reducción de la fotofobia o la creación de una válvula de drenaje para la salida del humor acuoso en el ojo. Asociaciones como la Asociación Española de Aniridia hacen un gran trabajo de estudio e investigación y la manera de que sigan haciendo avances es que se conozca la enfermedad para que más gente pueda colaborar.

 

¿Cómo colaborar?

El apoyo para seguir avanzando en el estudio e investigación de la Aniridia es fundamental, por lo que la Asociación Española de Aniridia agradece cualquier tipo de colaboración económica, ya sea en forma de donación o participando en el gran número de eventos que pone en marcha cada año para que la gente participe.

© Puntronic - 2023 Prohibida la reproducción total o parcial del contenido aparecido en este sitio web, sin el expreso consentimiento del propietario.